Santiago de Compostela
A situación actual das lipodistrofias vese condicionada pola súa gran heteroxeneidade, con máis de 70 subtipos. Unhas son de causa xenética e outras que son adquiridas, o que dificulta tanto o seu coñecemento clínico como a posibilidade de atopar un tratamento de cura. Pero todas elas teñen como elemento común a desaparición do tecido adiposo, que pode ser xeneralizada ou parcial. “Estímase que hai entre 1 e 3 casos por millón de habitantes, incluídos todos os subtipos, aínda que algúns son máis frecuentes. Por exemplo, calcúlase que a prevalencia da lipodistrofia parcial é de 1 caso por 8.000 habitantes. Isto supón que, en Galicia, polo menos, con este tipo habería máis de 300 persoas”, explica o coordinador do Laboratorio de Lipodistrofias, que forma parte do grupo Patoloxía Molecular das Enfermidades Raras do CiMUS da USC, David Araújo-Vilar, no Día Mundial das Lipodistrofias.
Actualmente, desde o CiMUS estase facendo seguimento a uns 300 pacientes con todo tipo de lipodistrofias, “pero un número considerable son de outras partes de España e é fácil deducir que aínda hai bastantes persoas que non están diagnosticadas na nosa comunidade”, aclara, e engade: “o retraso no diagnóstico segue a ser enorme, o que repercute en poder tratar adecuadamente as complicacións e, no caso das lipodistrofias xenéticas, dar o oportuno consello xenético”.
Deste xeito, “os centros de referencia como o CiMUS resultan esenciais porque somos os que temos a experiencia que permite facer diagnósticos precoces e dar as recomendacións oportunas. Pero non pode haber centos de centros de referencia para un determinado tipo de doenzas orfas, basicamente porque o número de persoas enfermas no país é pequeno. Por iso é fundamental que os facultativos adoiten remitir os enfermos a estes centros, e que os procedementos sexan sinxelos”, explica.
O tratamento, entre os principais fitos
Ao xuízo de Araújo-Vilar, un dos principais retos é conseguir a autorización para a comercialización en España da leptina recombinante humana e o seu financiamento polo Sistema Público de Saúde, clave para, en casos ben seleccionados, un correcto manexo das complicacións metabólicas e hepáticas. «Isto xa se fai noutros países da nosa contorna como Francia, Reino Unido, Alemaña, Portugal e Italia.
As complicacións máis frecuentes asociadas ás lipodistrofias son a diabetes mellitus, a hipertrigliceridemia grave e o fígado graxo, aínda que nalgúns subtipos poden aparecer complicacións cardíacas (que inclúen a morte súbita), neurolóxicas e renais.
O movemento asociativo, crucial
Con motivo do Día Mundial das Lipodistrofias, o CiMUS e a Asociación Internacional de Familiares e Afectados de Lipodistrofias (AELIP) organizaron este 31 de marzo un encontro para trazar a radiografía actual das lipodistrofias ademais de contar con testemuñas reais de doentes. Entre os temas tratados abordouse a identificación dos principais fenotipos; as proxerias como reto diagnóstico e prognostico; a diagnose molecular e o tratamento actual e os seus problemas de acceso en España.
O coordinador do Laboratorio de Lipodistrofias valora moi necesarios encontros como os de hoxe “xa que segue habendo descoñecemento entre os médicos destas doenzas raras, porque o que non se coñece non se diagnostica, e isto resulta vital xa que determinadas lipodistrofias poden ir asociadas a unha menor esperanza de vida e á aparición de complicacións graves”. “Facer este encontro en colaboración con AELIP é fundamental, xa que o movemento asociativo resulta crucial para dar visibilidade e promover a investigación», salienta.