A proxeria, tamén coñecida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», é un trastorno xenético, extremadamente raro, debido á mutación puntual dun nucleótido, que ten como consecuencia un envellecemento acelerado dos nenos a partir dos primeiros dous anos de vida. Ata a data, a proxeria non ten cura, pero as investigacións en curso mostran certa esperanza en canto ao tratamento.
No Día Mundial das Enfermidades Raras, baixo o liderado do CiMUS da USC, a comunidade científica e familiares de menores afectados reuníronse este venres en Santiago para artellar unha fronte común que conciencie sobre a necesidade de acurtar os prazos actuais de diagnóstico e a importancia da investigación para mellorar a calidade de vida de quen padecen esta enfermidade rara. Participaron nese encontro científico referentes mundiais como Scott D. Berns e Leslie B. Gordon, co fundadores da Progeria Research Foundation (USA), organización pioneira na investigación e desenvolvemento de tratamentos, e Esther Martínez Gracia, co fundadora da Asociación Progeria en España. Interviñeron ademais no acto, entre outros, o vicerreitor de Transformación Dixital e Innovación, Gumersindo Feijoo, e a directora do CiMUS, Mabel Loza.
O CiMUS liderou esta xornada como centro de referencia na investigación en proxeria de man do seu investigador Ricardo Villa Bellosta, quen obtivo recurrentemente financiamento para investigar durante dous anos esta rara enfermidade para a que actualmente non hai cura. “Nun primeiro proxecto exploramos, con éxito, alternativas terapéuticas dirixidas a reverter farmacoloxicamente a alteración nesta ruta metabólica, e neste novo proxecto non só pretendemos mellorar estes tratamentos senón tamén analizar o impacto da dieta sobre a lonxevidade en ratos con proxeria”, explica.
Liñas de investigación abertas
A patoloxía está causada pola mutación nunha proteína que xera unha versión aberrante chamada proxerina e que afecta a forma do núcleo e a expresión dos xenes, entre outras cousas. O curioso é que a produción de proxerina se está vendo en adultos de idade avanzada e noutros trastornos. «De aí a importancia e interese dos investigadores», sostén o científico do CiMUS.
Neste contexto, aínda que se lograron avances significativos en modelos murinos mediante terapia xénica que revirten a mutación responsable, a súa aplicación en seres humanos aínda non é viable. Por esta razón, moitos dos tratamentos en desenvolvemento se enfocan en mitigar os principais síntomas da enfermidade.
En 2020, a FDA aprobou o primeiro medicamento dispoñible para tratar a proxeria, o lonafarnib, que demostrou prolongar a vida dos pacientes nun 30% de media. Actualmente, diversas liñas de investigación —entre elas, as que se levan a cabo no CiMUS— teñen como obxectivo avaliar novos tratamentos que, combinados co lonafarnib, permitan incrementar tanto a esperanza como a calidade de vida.
“Polo momento, podemos afirmar que os tratamentos analizados nas nosas investigacións con modelos murinos están arroxando resultados moi prometedores e poderían ter o potencial de mellorar significativamente o tratamento actual”, comenta Villa. «A busca de tratamentos para as enfermidades é un camiño longo e complexo, pero cun financiamento adecuado e sostido, tarde ou cedo alcánzanse resultados”, engade. «Ese é o principal reto”, sostén.
6.000 enfermidades raras e máis de 300 millóns de persoas afectadas
Ricardo Villa destaca a importancia de investigar en enfermidades raras. “Fronte ao que se poida pensar ao consideralas minoritarias, son un problema sanitario-social de gran magnitude, xa que se estima que existen cerca de 6.000 enfermidades raras descritas, o 80% de orixe xenética. Máis de 300 millóns de persoas no mundo viven con unha; só en España tres millóns, dos cales arredor do 80% posúen certificado de discapacidade. E o máis preocupante: máis do 70% dos afectados son nenos e nenas”, advirte.
Dous dos grandes problemas aos que se enfrontan estes pacientes son a falla de diagnóstico e un tratamento adecuado, en gran medida debido a que non se investiga suficientemente sobre estas patoloxías.
Unha nena con proxeria en España
203 menores en 50 países de todo o mundo viven con proxeria e laminopatías proxeroides, unha delas en España, segundo datos de Progeria Research Foundation, a única organización no mundo que se encarga de estudar e investigar esta enfermidade, tardando unha media de catro anos a obtención do seu diagnóstico.
Tal e como comenta o investigador principal do CiMUS Ricardo Villa Bellosta, o retraso no diagnóstico de enfermidades dexenerativas como a progeria “supón perder un tempo valiosísimo que non se recupera na aplicación de tratamentos preventivos ou paliativos. Temos que ser capaces de acurtar estes prazos e mellorar a coordinación entre todos os especialistas e entidades de referencia para que as familias poidan contar cunha rede de apoio á que poidan acceder con facilidade”.
Esta situación corrobóraa Esther Martínez Gracia, cofundadora da Asociación Progeria en España e nai da única nena con esta enfermidade en España, que hoxe participou nunha xornada monográfica no CiMUS: “As familias afectadas por enfermidades raras nos enfrontamos a diagnósticos tardíos, tratamentos inexistentes, escaseza de información pola pouca investigación neste campo e a falla de coñecemento por parte da sociedade. De feito, tárdase unha media de catro anos ata obter un diagnóstico e no 20% dos casos transcorren dez anos ou máis ata lograr o diagnóstico.
