Desde o ano 2012 o Grupo de Medicina Xenómica (GMX) do CiMUS e a asociación ASPANAES manteñen unha colaboración activa que permitiu unha participación significativa de máis de 50 familias de persoas con diagnóstico de Trastorno do Espectro do Autismo (TEA) en numerosos proxectos de investigación. Estes programas facilitaron a identificación da causa xenética en aproximadamente o 20% dos casos analizados, o que supuxo un importante avance na diagnose e abordaxe clínica do TEA. Esta colaboración ten sido clave para avanzar no coñecemento xenético do neuro-desenvolvemento.
Co obxectivo de recoñecer e pór en valor esta colaboración de máis dunha década, este xoves no CiMUS tivo lugar unha xornada de divulgación dirixida a familias e persoas usuarias de ASPANAES na que se presentaron os principais fitos alcanzados nestes anos de traballo en común, así como os novos proxectos de futuro que reafirman o compromiso de colaboración.
Investigación dirixida á atención personalizada
Esta cooperación ampliouse nos últimos anos a novas liñas de investigación centradas no procesamento sensorial, procesamento de xestos ou funcionamento executivo, áreas clave para comprender mellor as experiencias cotiás das persoas con TEA e deseñar intervencións máis axustadas ás súas necesidades. Así mesmo, familias usuarias de ASPANAES están participando en proxectos de secuenciación de xenoma completo no marco da Cohorte ESTEA, unha iniciativa en medicina personalizada que busca integrar datos xenéticos e clínicos para mellorar o diagnóstico e seguimento en saúde mental e neuro-desenvolvemento.
Vocación traslacional
A investigación en xenética do TEA, de man de Ángel Carracedo, e cognición e autismo, a cargo de Montse Fernández Prieto, foron as exposicións científicas que iniciaron o programa. Un espazo de diálogo para pór en común experiencias, necesidades, avances en investigación e iniciativas de colaboración nas que traballan xuntas desde o ámbito da investigación.
Neste sentido, desde o grupo de Medicina Xenómica lembran a importancia de que a investigación se formule desde o minuto cero cunha clara vocación traslacional, orientada a dar resposta directa ás necesidades diagnósticas, terapéuticas e asistenciais de pacientes e familias, un enfoque implícito no deseño de todos os seus traballos, en liña coa estratexia do CiMUS da USC.
Obxectivo: acelerar o diagnóstico e a intervención clínica
O TEA é un trastorno do neuro-desenvolvemento que afecta a comunicación, a interacción social e o comportamento. Maniféstase de forma moi diversa entre as persoas, o que fai fundamental unha investigación ampla e personalizada. Comprender mellor as bases xenéticas e cognitivas do TEA non só permite avanzar no diagnóstico e a intervención clínica, senón tamén promover unha sociedade máis inclusiva. A participación activa das persoas con TEA e as súas familias nos estudios científicos é clave para asegurar que os resultados da investigación sexan útiles, aplicables e respectuosos coa diversidade do espectro.
Desde o inicio da investigación, ASPANAES estivo presente en cada paso relevante. “A implicación de usuarios e usuarias foi fundamental para lograr avances concretos e sostibles na investigación do TEA e nos logros alcanzados no avance da medicina personalizada e da ciencia do neuro-desenvolvemento. Nesta última área a participación de ASPANAES nas nosas investigacións sobre os aspectos cognitivos do autismo abarcou desde o estudo do funcionamento executivo ata fenómenos máis complexos como a camuflaxe de rasgos autistas en persoas con TEA de alto funcionamento”, manifestou Montse Fernández Prieto.
A investigadora do CiMUS referiuse, neste contexto, á validación da primeira versión en español do Cuestionario de Camuflaxe de Rasgos Autistas (CAT-Q-ES) e, en particular, á enquisa dirixida agora a menores de 12 a 18 anos para avaliar como este grupo de poboación, con ou sen diagnóstico de autismo, modifican ou agochan certos comportamentos para encaixar en contextos sociais. Desde o grupo de Medicina Xenómica fan un novo chamamento ás familias usuarias de ASPANAES para participar nesta enquisa.
