Així ho ha destacat la docent del Departament de Ciències Biomèdiques i investigadora principal del grup de Metabolisme del Ferro de UIC Barcelona, en el marc de la Setmana Mundial de l’Hemocromatosi
L’hemocromatosi és una alteració genètica caracteritzada per un augment de l’absorció intestinal de ferro, que s’acumula de manera progressiva en òrgans com el fetge, el cor, el pàncrees i les articulacions. “Es tracta d’una de les malalties hereditàries més freqüents en poblacions d’origen europeu i pot provocar complicacions greus com cirrosi hepàtica, diabetis, insuficiència cardíaca o trastorns hormonals”, com indica Mayka Sánchez.
A més, estudis liderats per la investigadora han determinat també que el ferro acumulat afavoreix processos d’envelliment cel·lular i fibrosi, la qual cosa demostra que l’hemocromatosi “va molt més enllà de l’excés de ferro en sang, ja que implica alteracions cel·lulars profundes que poden tenir un impacte clínic rellevant abans fins i tot que apareguin els símptomes clàssics”.
Falta de professionals especialitzats
Si la malaltia es detecta abans que apareguin danys orgànics irreversibles, el tractament pot evitar les complicacions, com indica Sánchez. No obstant això, actualment hi ha un “infradiagnòstic” de la patologia pel fet que els símptomes són inespecífics, com per exemple fatiga, dolor articular, alteracions hepàtiques o diabetis, però també, perquè “no hi ha professionals suficients amb formació específica en metabolisme del ferro, tant en atenció primària com en especialitats com hepatologia, hematologia o medicina interna”, explica la investigadora.
L’hemocromatosi és una de les malalties hereditàries més freqüents en poblacions d’origen europeu. Sol manifestar-se entre els 30 i els 50 anys, especialment en homes. La malaltia es pot detectar a través d’anàlisis de sang que avaluïn els nivells de ferro, ferritina i saturació de transferrina, juntament amb altres proves.
La Setmana Mundial de l’Hemocromatosi se celebra de l’1 al 7 de juny i té com a objectiu conscienciar els ciutadans sobre aquesta malaltia, formar professionals sanitaris i promoure el diagnòstic precoç. A més a més, és una oportunitat per donar veu als pacients i fomentar el suport a la recerca biomèdica en malalties del ferro.