El Gobierno de La Rioja, a través de Fundación Rioja Salud y el Hospital Universitario San Pedro, participa activamente en el proyecto CrinGenES, una iniciativa pionera en España que permitirá ampliar el cribado neonatal con tecnología genómica en 2.500 recién nacidos de nueve comunidades autónomas.
Este innovador estudio, financiado con 2.400.000 euros por el Instituto de Salud Carlos III mediante fondos Next Generation, se desarrollará a lo largo de 2025 y 2026 y busca transformar el diagnóstico precoz de enfermedades raras con tratamiento disponible.
El cribado neonatal es una herramienta fundamental de salud pública que permite la detección temprana de enfermedades congénitas tratables antes de la aparición de síntomas graves. En La Rioja, este programa ha garantizado durante décadas la identificación de patologías metabólicas mediante pruebas bioquímicas. Sin embargo, CrinGenES supone un paso adelante al incorporar el análisis de secuenciación del genoma completo, permitiendo detectar más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico para las que existen opciones terapéuticas.
La Rioja, junto a Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, Murcia y la Comunidad Valenciana, formará parte de este consorcio de 71 especialistas entre neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, pediatras y enfermería, liderado por la Dra. María Luz Couce (Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela, IDIS) y el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo (Hospital Universitario Ramón y Cajal). En el proyecto también participan expertos en bioética y evaluación económica, así como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El equipo riojano, liderado por María de Toro, responsable de la Plataforma de Genómica y Bioinformática del CIBIR en Fundación Rioja Salud, está formado por un grupo multidisciplinar de expertos en neonatología, pediatría, genética y enfermería.
También participan en el proyecto la Dra. Yolanda Ruiz del Prado, facultativa especialista de área del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario San Pedro; la Dra. Cristina Toledo Gotor, pediatra en el Centro de Salud Puerta de Arnedo; Diana Ibáñez Gómez, supervisora de Enfermería del Servicio de Pediatría en el Hospital Universitario San Pedro; y las facultativas especialistas de área del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario San Pedro, María Alicia Calvo Ferrer y Nerea Ortega Unanue.
Desde La Rioja, se colaborará en la implementación de este piloto, asegurando un adecuado asesoramiento genético y consentimiento informado a las familias participantes. Además, en los casos positivos, se llevarán a cabo estudios de metabolómica no dirigida y estudios de funcionalidad, lo que permitirá interpretar variantes genéticas de significado incierto y descubrir biomarcadores que faciliten su detección en futuros programas de cribado.
El éxito de este proyecto situará a La Rioja y España a la vanguardia del cribado neonatal genómico en Europa, reforzando el compromiso con la prevención y el diagnóstico precoz en la infancia.