L’Àrea de Malalties Rares de la Fundació Fisabio i el grup d’investigació Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castelló estan duent a terme un innovador projecte per a la identificació i validació de nous marcadors que podrien obrir la porta al desenvolupament d’eines diagnòstiques selectives i noves dianes terapèutiques per a la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara malaltia pediàtrica i hereditària.
En el marc d’aquest estudi, l’equip està cercant la participació de persones voluntàries a les quals se’ls prendran mostres de sang i saliva amb l’objectiu de realitzar una anàlisi comparativa que ajudarà a comprendre millor la malaltia.
Aquest projecte està cercant la col·laboració de persones adultes i menors diagnosticades amb SLOS i persones sanes per a l’estudi comparatiu amb els afectats. A més, se cerca la col·laboració de professionals sanitaris (pediatres, neuròlegs, genetistes i altres especialistes) i investigadors i investigadores involucrats en el diagnòstic, tractament o seguiment de persones amb SLOS que ajuden en la difusió de l’estudi i hi participen creant un pont de contacte entre persones afectades i l’equip investigador.
Les mostres seran gestionades pel Biobanc per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donació es podrà fer en qualsevol centre de salut o hospital de la Conselleria de Sanitat mitjançant cita prèvia amb el Biobanc. Per a contactar amb el IBSP-CV, truca al 961925979 o envía un correu a donantes@fisabio.es.
El projecte «Estudi de marcadors circulants en sang per a la cerca de solucions diagnòstiques i terapèutiques en la síndrome de Smith-Lemli-Opitz», dirigit per Clara Cavero Carbonell de Fisabio i Javier Santos Burgos Muñoz de l’UJI, compta amb el dictamen favorable dels comitès d’ètica de les dues institucions (CEI-SP 20250228/05/P i CEISH/114/2024), ja que compleix els principis ètics per a les investigacions mèdiques en éssers humans, així com aquells exigits per les normatives espanyola i europea en matèria d’investigació biomèdica, protecció de dades personals i drets dels pacients.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
La SLOS, que afecta menys d’1 de cada 20.000 naixements, és un trastorn relacionat amb un error congènit, que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, anomalies cerebrals i en altres òrgans, així com una esperança de vida limitada en els pacients menors d’edat.
Aquesta malaltia, igual que altres patologies rares, representa un desafiament significatiu per a la salut pública a causa de l’impacte negatiu en la qualitat de vida dels afectats, la cronicitat, les discapacitats i l’alta càrrega econòmica i emocional que genera, especialment en els entorns familiars.
La participació de persones voluntàries és fonamental per a l’avanç de la investigació en la SLOS i en el desenvolupament d’eines de diagnòstic i tractament més efectives per als pacients afectats. Per a més informació, pots escriure’ns al correu electrònic: enfermedades.raras@fisabio.es.