‘Xenética dos trastornos psiquiátricos: aproximacións xenómicas asumindo polixenicidade e pleiotropía’, de Fernando Facal Molina, acaba de recibir da Sociedade Española de Psiquiatría e Saúde Mental (SEPSM) o premio á mellor tese de doutoramento publicada no ano 2023. O científico é psiquiatra do Programa de Primeiros Episodios Psicóticos de Santiago e investigador posdoutoral no grupo de Xenética Psiquiátrica do IDIS, e dirixíronlle a tese Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal e responsable do grupo de investigación en Medicina Xenómica da USC, e Javier Costas, líder do grupo de Xenética Psiquiátrica do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).
Facal partiu do feito de que se dividen en dous grandes grupos “as causas que contribúen a que unha persoa desenvolva un trastorno psiquiátrico: causas xenéticas -o que se herda dos nosos pais no ADN- e ambientais -a nosa vida e contorna-. Por iso dicimos que teñen un orixe bio-psico-social, facendo referencia a causas biolóxicas, psicolóxicas e sociais”.
Estudos recentes, advirte o científico, “demostraron que tanto a parte xenética como a ambiental teñen un peso relevante e tamén que as variacións no ADN asociadas ao risco a padecer un trastorno mental común como a esquizofrenia, o trastorno bipolar, a depresión ou os trastornos por uso de substancias son moitas, cada unha contribuíndo ao risco cun efecto pequeno -como unha pinga de auga enchendo un vaso-, frecuentes -por tanto, presentes tamén na poboación xeral-, e compartidas entre os diferentes trastornos psiquiátricos”.
Realidade complexa
A pesar destes achados recentes, considera o psiquiatra, “os diagnósticos que utilizamos en consulta son categorías illadas, que non mostran esta realidade máis complexa na que vemos que existe un continuo entre os diferentes trastornos psiquiátricos e tamén entre a sintomatoloxía mental leve existente na poboación xeral e diferentes graos de gravidade clínica presentes nos pacientes que atendemos”.
“A través da xenética -explica Fernando Facal- achegamos máis evidencia a este concepto de continuidade entre os trastornos psiquiátricos e tamén entre diferentes graos de gravidade dos mesmos. Os resultados publicáronse en revistas de prestixio no campo da psiquiatría como ‘Drug and Alcohol Dependence’, ‘Schizophrenia Research’ ou ‘Acta Psychiatrica Scandinavica’. Atopamos que os pacientes con dependencia de alcol teñen polo menos dous compoñentes xenéticos diferenciados, cada un composto por moitas variantes xenéticas”.
Por unha banda, expón, “vemos que estes pacientes teñen un risco xenético que é compartido con outros trastornos psiquiátricos: depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar, ansiedade, etc. Doutra banda, un risco xenético, non compartido con outros trastornos mentais, que predispón ao consumo de grandes cantidades de alcol. Ambos os riscos son practicamente independentes e súmanse. É dicir, aqueles pacientes que acaban desenvolvendo unha dependencia de alcol poden ter máis variantes xenéticas -comúns e presentes tamén na poboación xeral- tanto de risco a padecer trastornos mentais como de risco a consumir moito alcol”.
Carga xenética
Así mesmo, constata Facal, “atopamos que as mesmas variantes xenéticas asociadas ao risco de padecer esquizofrenia se asocian á gravidade da mesma. De tal forma que os pacientes con presentacións máis graves deste trastorno, os que necesitan máis ingresos hospitalarios, ou os que non responden ben aos tratamentos de primeira liña teñen máis carga xenética de esquizofrenia. Son uns resultados relevantes xa que nos achegan á predición do prognóstico da esquizofrenia”.
A esquizofrenia “é un trastorno mental considerado grave -lembra o investigador-, con frecuencia pacientes deste trastorno sofren descompensacións nas que perden o contacto coa realidade, deteriorándose a súa calidade de vida e en ocasións as súas capacidades funcionais. Con todo, a día de hoxe, non contamos con modelos preditivos óptimos que nos axuden a predicir que pacientes teñen máis risco de sufrir descompensacións”.
Nese sentido, afirma, “cremos que os resultados da tese poderán ter unha aplicación clínica futura. Sería ideal poder contar con información xenética coma a estudada nesta tese e non xenética, que sumada axudase a facer unha psiquiatría máis preditiva, personalizada e precisa”. Desta maneira “a cada paciente que padece un trastorno mental, de forma individual, poderiámoslle ofrecer unha información máis precisa acerca do seu proceso, para que xuntos, pacientes e profesionais da sanidade poidamos tomar mellores decisións que lles axuden a vivir mellor e alcanzar os seus obxectivos vitais, adiantándonos aos acontecementos e non esperando a tomar decisións cando o momento xa non é o idóneo”.
Hoxe en día, os servizos de cardioloxía contan cunha calculadora que indica o risco cardiovascular a partir dos datos que se lle facilitan en canto a factores como a tensión arterial, o consumo de tabaco ou a idade, apunta o psiquiatra. Do mesmo xeito, no futuro podería desenvolverse, segundo recolle na súa tese Fernando Facal, unha plataforma ou aplicación semellante que amosase o risco de padecer descompensacións dentro dun trastorno psiquiátrico coma a esquizofrenia facilitándolle información ambiental e xenética das persoas que se atenden nas consultas.