Las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, su impacto en los sistemas sanitarios es muy importante, si tenemos en cuenta que hay descritas entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras que pueden afectar de forma global al 7 % de la población mundial.
El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de las Illes Balears, que está adscrito a la Dirección General de Salud Pública, recoge en su último informe datos de 32 enfermedades minoritarias, como la Tetralogía de Fallot, el hipotiroidismo congénito, el Síndrome de Kawasaki, la Fiebre Mediterránea Familiar, el Síndrome de Andrade, la Neuropatía óptica de Leber o la Cirrosis Biliar primaria, entre otras.
Afectan a un total de 1.937 personas, aproximadamente el 50 % de hombre y el 50 % de mujeres, aunque según las estimaciones, en España puede haber alrededor de 3 millones de personas con alguna de estas enfermedades, lo que supondría que en las Illes Balears podría haber alrededor de 80.000 afectados.
La Consellería de Salud ha organizado este jueves en el Hospital de Son Espases la jornada ‘Enfermedades raras: Reconócelas, Cambia Vidas’, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes 28 de febrero.
El encuentro, en el que han participado profesionales de salud, especialistas y asociaciones de pacientes, ha reunido a un centenar de asistentes y ha puesto el foco en el diagnóstico precoz y en la necesidad de mejorar el conocimiento de los profesionales sanitarios sobre estas enfermedades.
Joan Simonet, director general de Prestaciones, Farmacia y Consumo, Cristina Granados, directora gerente del Hospital Universitario Son Espases, Gabriel Rojo, subdirector de Humanización, Atención al Usuario y Formación del Servicio de Salud de las Illes Balears y Mª Teresa Bosch, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears, han sido los encargados de inaugurar la jornada.
Objetivos de la jornada
El objetivo de las charlas pasaba porque los profesionales sanitarios tengan presentes las enfermedades minoritarias en las consultas para reducir el tiempo de espera de los pacientes a la hora de ser diagnosticados, mejorando el abordaje de la enfermedad y redundar en una mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.
La jornada se ha iniciado con una mesa, moderada por M. Teresa Bosch, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears, en la que se han presentado los resultados preliminares de un estudio que evalúa el conocimiento y las necesidades formativas de los profesionales sanitarios de las Illes Balears de atención primaria de Mallorca, sobre enfermedades minoritarias y complejas.
La segunda mesa, moderada por Estefanía Serratusell, subdirectora de Atención a la Cronicidad, Coordinación Sociosanitaria y Enfermedades poco Frecuentes del IB-Salut, ha tenido el objetivo de visibilizar estas enfermedades y dar voz a las experiencias de las personas afectadas.
IdISBa
Entre las entidades que han participado en esta charla estaba la asociación AEBA, la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade. La amiloidosis por transtiretina variante (ATTR), también conocida como enfermedad de Andrade, es una enfermedad endémica hereditaria de las Illes Baleares. En esta patología la proteína transtiretina se acumula en diversos órganos, siendo el corazón uno de los más afectados, lo que llega a desencadenar insuficiencia cardiaca progresiva e incluso la muerte.
El Idisba, el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears, obtuvo el año pasado 500.000 euros para investigar esta enfermedad rara y endémica en Baleares gracias a la colaboración entre el Grupo de Investigación Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita, Amiloidosis TTR, liderado por el Dr. Tomás Ripoll, del Hospital Universitario Son Llàtzer, y el Grupo de Genómica de la Salud, liderado por el Dr. Damià Heine, del Hospital Universitario Son Espases, ambos del Idisba.