El tiempo medio para que los pacientes con enfermedades raras accedan a tratamientos innovadores , cuyo Día Mundial se celebra mañana, 28 de febrero, se ha reducido en un 30% en Andalucía en los últimos tres años, gracias a procesos optimizados. Este dato sitúa a la comunidad autónoma como una de las regiones con mayor eficiencia en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
De hecho, Andalucía, donde 64.869 personas padecen una de las 98 enfermedades raras identificadas, en la comunidad, que continúa consolidándose como puntera en la atención integral a las enfermedades raras, en la que se han desarrollado importantes avances en investigación, humanización de los servicios sanitarios y financiación de tratamientos y dispositivos médicos.
En este compromiso por mejorar la atención a estos pacientes, la Consejería de Salud y Consumo prevé presentar la actualización del Plan Andaluz de Enfermedades Raras (PAPER) en el primer semestre de este año, un documento clave que guiará las políticas públicas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
El pasado año se implementaron en la comunidad medidas significativas para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento. Una de las iniciativas más destacadas fue la actualización de la cartera de servicios de asistencia genética, con la incorporación de nuevas pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, de las que muchas son enfermedades raras. Esta actualización ha permitido una reducción del 30% en los tiempos de espera para la realización de pruebas genéticas, lo que ha promovido diagnósticos más rápidos y precisos.
Además, se han desarrollado programas de asesoramiento genético en todas las provincias y se ha facilitado el acceso a tecnologías innovadoras, como la secuenciación de nueva generación (NGS) en hospitales públicos. Estas medidas pretenden agilizar el diagnóstico y proporcionar un abordaje más efectivo para estos pacientes.
Asimismo, el Programa de Cribado Neonatal -detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos- incluye, a partir de este año, la detección de 38 enfermedades congénitas mediante la prueba del talón, ampliando las 34 patologías que se detectaban previamente. Entre las incorporadas se encuentran el Déficit de Biotinidasa y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, en consonancia con la normativa nacional. Además, Andalucía ha decidido incluir la Inmunodeficiencia Combinada Grave y la Atrofia Muscular Espinal, ampliando así el alcance del cribado más allá de los requisitos estatales.
La Consejería de Salud y Consumo está desarrollando, además, un módulo específico para los cribados neonatales con el objetivo de facilitar la obtención de indicadores y asegurar la trazabilidad del programa en toda Andalucía. Esta herramienta permitirá una gestión más eficiente y un seguimiento detallado de los casos detectados.
En paralelo, más de 2.000 profesionales han sido formados en protocolos de atención centrada en el paciente, mejorando significativamente la experiencia de las personas afectadas y sus familias. Al mismo tiempo, se han desarrollado programas de acompañamiento emocional y psicológico para pacientes y cuidadores, con la participación de asociaciones de pacientes y entidades sociales.
La humanización de la atención es otro de los pilares fundamentales del enfoque andaluz hacia las enfermedades raras. Así, se han creado 15 unidades específicas de referencia en hospitales públicos andaluces para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, garantizando una atención personalizada y multidisciplinar.
Financiación de tratamientos y dispositivos médicos
Uno de los mayores retos en el abordaje de las enfermedades raras es la accesibilidad a tratamientos costosos y dispositivos especializados. Andalucía ha demostrado su compromiso mediante la incorporación de nuevos medicamentos, la subvención de ortoprótesis y la reducción de los tiempos de accesos a los tratamientos.
Así, desde 2022, se han financiado más de 20 nuevos fármacos para enfermedades raras. Asimismo, el Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha destinado cerca de 8 millones de euros anuales para la adquisición y mantenimiento de prótesis y órtesis adaptadas a las necesidades de los pacientes y se ha reducido en un 30% el tiempo medio para acceder a tratamientos innovadores.
Igulmente, la actualización del PAPER, que está en fase de revisión, incorporará las últimas tendencias en investigación, tecnología y atención integral, además de propuestas derivadas de la participación de asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios y expertos en este campo. El objetivo principal del nuevo plan es reforzar la coordinación entre niveles asistenciales, promover la equidad territorial en el acceso a recursos y continuar impulsando la investigación biomédica.
Investigación
En los últimos tres años, Andalucía ha liderado proyectos de investigación innovadores en este campo gracias al apoyo de instituciones como el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). En concreto, se han invertido más de 20 millones de euros en proyectos relacionados con enfermedades raras, permitiendo el desarrollo de terapias génicas y avanzadas.
Además, los investigadores andaluces han publicado más de 300 artículos científicos en revistas de alto impacto internacional, al tiempo que han participado activamente en redes europeas, como la ERN (European Reference Networks), lo que facilita el intercambio de conocimientos y prácticas. En concreto, el proyecto liderado por la Fundación Progreso y Salud ha elaborado 28 guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la decisión clínica de 35 enfermedades raras dentro del programa ‘European Reference Network: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools’ (ERN Guidelines).
Actualmente, 116 proyectos de investigación activos han captado más de 15 millones de euros en las convocatorias competitivas, procedentes, fundamentalmente, del Instituto de Salud Carlos III y de la Consejería de Salud y Consumo, a través de la Fundación Progreso y Salud. Sevilla y Córdoba son las provincias donde más fondos se captan para la investigación en este ámbito, siendo el Hospital Universitario Virgen del Rocío e IMIBIC (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) los centros más destacados.
También se encuentran activos 811 estudios clínicos relacionados con las enfermedades raras, de los que 628 son ensayos clínicos, 172 estudios observacionales y 11 investigaciones con productos sanitarios. Todos ellos suponen en torno al 20% del total de los estudios clínicos actualmente activos en el sistema sanitario público andaluz.
De los 628 ensayos clínicos que se llevan a cabo actualmente, 261 se encuentran en fases I y II, lo que supone más de un 30% en fases tempranas, que evalúan la efectividad y seguridad de nuevos fármacos e incluyen análisis en los que se administra el fármaco por primera vez en humanos. En torno al 30% de ellos se centran en investigar el mieloma múltiple, la enfermedad de Crohn, la leucemia mieloide aguda, la hemofilia A y la leucemia linfocítica crónica de células B.
Debido a que algunos estudios son multicéntricos y se realizan en más de un centro simultáneamente, los investigadores andaluces participan, en total, en 1.184 estudios (contratos firmados) desarrollados en 18 centros diferentes.
Enfermedades raras
Las enfermedades raras se definen como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, registran una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Son poco frecuentes, pero las personas que las padecen son numerosas.
En diciembre de 2022, Orphanet, el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, contabilizaba hasta 6.258 enfermedades únicas, que se estima que padece que entre el 3,5 y el 5,9%. El Servicio Andaluz de Saluz tiene registrados en la comunidad 64.869 casos activos.
Las enfermedades raras más comunes en Andalucía son la miastenia gravis (con una incidencia de 33,82 casos por 100.000 habitantes), la retinosis pigmentaria (24,15 casos por 100.000 habitantes), la esclerosis tuberosa (18,18 casos por 100.000 habitantes), la distrofia miotónica de Steiner (12,56 casos por 100.000 habitantes) o la hemofilia A (12,32 casos por 100.000). Sin embargo, 62 de las 98 enfermedades raras registradas en Andalucía no llegan a una incidencia de un caso por 100.000 habitantes, ya que afectan a una o dos personas en toda la comunidad, como la hiperprolinemia, la deficiencia sistémica primaria de carnitina o la deficiencia de beta-cetotiolasa.
Buena parte de estas enfermedades tienen origen genético, más de la mitad afectan a niños, y todavía muchas de ellas no disponen de tratamiento específico; es más, aún faltan definiciones, caracterizaciones o pruebas diagnósticas para algunas afecciones, los síndromes sin nombre. Debido a su carácter crónico, degenerativo y discapacitante, con frecuencia, las enfermedades raras requieren la aplicación de un tratamiento durante toda la vida.