Relojes inteligentes para comprender mejor las enfermedades psiquiátricas y sus bases genéticas
|
Investigación
Los relojes inteligentes (smartwatches), capaces de recopilar datos físicos y fisiológicos sobre cada usuario, podrían ser unas herramientas de potencial interés en biomedicina para llegar a comprender mejor las enfermedades cerebrales y los trastornos del comportamiento, así como las posibles mutaciones conductoras (drivers) relacionadas con estas patologías. Esta es una de las principales conclusiones de un nuevo estudio publicado en la revista Cell y dirigido por el coautor principal Mark Gerstein, de la Universidad de Yale (Estados Unidos), que cuenta con la participación destacada del profesor Diego Garrido Martín, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.
|
Investigación
Los relojes inteligentes (smartwatches), capaces de recopilar datos físicos y fisiológicos sobre cada usuario, podrían ser unas herramientas de potencial interés en biomedicina para llegar a comprender mejor las enfermedades cerebrales y los trastornos del comportamiento, así como las posibles mutaciones conductoras (drivers) relacionadas con estas patologías. Esta es una de las principales conclusiones de un nuevo estudio publicado en la revista Cell y dirigido por el coautor principal Mark Gerstein, de la Universidad de Yale (Estados Unidos), que cuenta con la participación destacada del profesor Diego Garrido Martín, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.
El catedrático Mark Gerstein, experto en bioquímica, informática, estadística y ciencia de datos, explica que «en la psiquiatría tradicional, un médico evaluará sus síntomas y le diagnosticarán una enfermedad o no». No obstante, puntualiza que, en este estudio, los investigadores se han centrado en procesar los datos de los dispositivos portátiles significativamente «para poder predecir enfermedades de manera más integral y poder relacionarlas mejor con los factores genéticos subyacentes».
Detectar enfermedades de una forma tan cuantitativa es difícil. Pero los sensores portátiles, que recopilan datos continuamente a lo largo del tiempo, pueden ser la respuesta. Para la nueva investigación, el equipo utilizó datos del estudio de desarrollo cognitivo del cerebro en adolescentes, la evaluación a largo plazo más ambiciosa del desarrollo del cerebro y la salud infantil en los Estados Unidos. Estos datos, aportados por relojes inteligentes que utilizan adolescentes de entre 9 y 14 años, incluyeron mediciones de frecuencia cardíaca, gasto de calorías, intensidad de actividad física, contaje de pasos y nivel e intensidad del sueño.
El investigador Jason Liu, miembro del laboratorio de Gerstein y coautor principal del estudio, comenta que «cuando se procesan correctamente, los datos de los relojes inteligentes se pueden utilizar como un fenotipo digital», término que proponen los expertos para describir los rasgos que se pueden medir y rastrear con herramientas digitales como los relojes inteligentes.
«Una ventaja de hacerlo es que podemos utilizar el fenotipo digital casi como una herramienta de diagnóstico o un biomarcador, y también estrechar el círculo entre la enfermedad y la genética», añade Liu.
Con ese fin, los investigadores también desarrollaron una metodología para obtener la enorme cantidad de datos del reloj inteligente y convertir los datos sin procesar en información con la que se pudiera entrenar un modelo de IA, «un problema nuevo que resolver en el mundo de la investigación y un gran desafío técnico», explica Gerstein.
El equipo encontró que la frecuencia cardíaca era la medida más importante para predecir el TDAH, mientras que la calidad y el estadio del sueño (los diferentes ciclos por los que pasa un cuerpo durante el sueño) eran más relevantes para identificar la ansiedad.
Para Gerstein, «estos hallazgos sugieren que los datos de los relojes inteligentes pueden brindarnos información sobre cómo los patrones temporales físicos y de comportamiento se relacionan con diferentes enfermedades psiquiátricas».
Además, los datos también podrían ayudar a diferenciar entre diferentes subtipos de la enfermedad. Como apunta Beatrice Borsari, asociada posdoctoral en el laboratorio de Gerstein y coautora principal del estudio, dentro del TDAH existen diferentes formas, por lo que «tal vez podamos ampliar este trabajo para ayudar a distinguir entre las formas de falta de atención e hiperactividad, que normalmente responden a diferentes tratamientos farmacológicos».
Una vez conocido que el fenotipo digital podría usarse para predecir enfermedades psiquiátricas, el equipo investigó si también serviría para identificar factores genéticos subyacentes, a través de una serie de herramientas de estadística multivariante que se han desarrollado gracias a la contribución científica de la Universidad de Barcelona.
Cuando examinaron si las mutaciones genéticas afectaban a los datos recopilados por el reloj inteligente de manera diferente en individuos sanos que en aquellos con TDAH, se pudieron identificar 37 genes relacionados con el TDAH. Pero cuando realizaron un análisis similar para determinar si algunos genes particulares estaban asociados con un diagnóstico de TDAH, no encontraron ninguno. Para el equipo, este descubrimiento resalta el valor añadido de utilizar datos continuos del reloj inteligente.
En conjunto, los hallazgos vinculan las enfermedades psiquiátricas, los fenotipos digitales y los genotipos y muestran cómo los sensores portátiles pueden brindar una comprensión más profunda de las enfermedades psiquiátricas.
Walter Roberts, profesor asistente de psiquiatría en la Facultad de Medicina de Yale y coautor principal del estudio, asegura que «este método es muy prometedor para abordar desafíos de larga data en psiquiatría y, en última instancia, puede remodelar la manera como entendemos la genética y la estructura de los síntomas de los trastornos psiquiátricos».
Aunque el estudio se centró en el TDAH y la ansiedad, los investigadores esperan que el enfoque pueda tener una aplicación más amplia. Por ejemplo, puede resultar útil para comprender enfermedades neurológicas o la neurodegeneración. Además, confían en que sus hallazgos sirvan de inspiración para ir más allá de los diagnósticos clínicos tradicionales y adoptar medidas conductuales más cuantitativas que puedan tener mayor utilidad en la identificación de biomarcadores genéticos.
Artículo de referencia
Liu, Jason J.; Borsari, Beatrice et al. «Digital phenotyping from wearables using 1 AI characterizes psychiatric disorders and identifies genetic associations». Cell, diciembre de 2024. DOI: 10.1101/2024.09.23.24314219