Lideran el trabajo equipos de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, la Fundación para la Investigación FIDMAG Hermanas Hospitalarias, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) y La Salle Universidad Ramon Llull. También han participado los hospitales Benito Menni CASM y Mare de Déu de la Mercè (Hermanas Hospitalarias).

Combinación de diferentes marcadores para mejorar el diagnóstico

La esquizofrenia y el trastorno bipolar son trastornos psiquiátricos graves que afectan a cerca de sesenta y cinco millones de personas en todo el mundo. La presencia de una combinación heterogénea de síntomas, junto con una elevada diversidad en la trayectoria y respuesta a los tratamientos, dificulta la comprensión de sus causas y el diagnóstico preciso.

Los factores ambientales y los genéticos influyen en el proceso de desarrollo y maduración del cerebro. En algunos casos, cambios sutiles de este desarrollo pueden contribuir a un mayor riesgo de sufrir trastornos psiquiátricos. En este contexto, el estudio se basa en el desarrollo embrionario compartido entre la cara y el cerebro, e identifica la forma de la cara como marcador indirecto de cambios en el cerebro relacionados con estos diagnósticos, a la vez que destaca que existirían patrones específicos de cada sexo.

En el caso de la esquizofrenia, el estudio mostró diferencias faciales significativas entre controles y pacientes, así como diferencias específicas para cada sexo. Además, en el caso de las mujeres, el diagnóstico de esquizofrenia explicaba un mayor porcentaje de variación facial (5,9 %), en comparación con el de los hombres (4,2 %). En cambio, en el trastorno bipolar, solo se detectaron diferencias faciales significativas en los pacientes masculinos.

Tal como explica la primera autora del trabajo, Noemí Hostalet (UB, FIDMAG, CIBERSAM), «las características faciales asociadas a la esquizofrenia y al trastorno bipolar son muy sutiles e indetectables a simple vista. En este sentido, las investigadoras Neus Martínez-Abadías (UB) y Mar Fatjó-Vilas (UB, FIDMAG, CIBERSAM) detallan que «de manera aislada, las características faciales no servirían, por tanto, para diagnosticar estos trastornos. Lo mismo ocurre con otros rasgos morfológicos del cerebro y características genéticas. Ningún biomarcador, por sí solo, tiene suficiente potencial diagnóstico».

El equipo señala que «la hipótesis es que, si combinamos el potencial de los biomarcadores faciales, cerebrales y genéticos, podríamos desarrollar una herramienta complementaria a la entrevista clínica que pudiera ayudar a los médicos a hacer diagnósticos de una forma más rápida y precisa. Por eso, esta investigación podría representar una potencial herramienta complementaria a las actuales para hacer diagnósticos más tempranos y precisos, siempre que se integren garantizando rigurosamente los aspectos éticos y de privacidad necesarios».

Para desplegar esta herramienta biomédica, todavía será necesario llevar a cabo más investigación y desarrollar métodos muy estrictos de protección de datos para garantizar su uso en el ámbito estrictamente médico, con la garantía de cumplir todos los requisitos éticos y de privacidad. En este tipo de investigación es imprescindible evitar un mal uso de datos altamente sensibles, que puedan conllevar la discriminación de personas diagnosticadas con trastornos mentales.

Por ahora, el equipo trabaja para poder ampliar y replicar los análisis realizados en una muestra poblacional más numerosa. En paralelo, también se abordan nuevas aproximaciones para integrar distintos marcadores faciales y cerebrales con datos genómicos. Con la combinación de marcadores biológicos, biométricos y clínicos, el equipo quiere contribuir a entender mejor el origen de los trastornos mentales y desarrollar herramientas que ayuden a diagnosticarlos.
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Artículo de referencia

Hostalet, Noemí; González, Alejandro; Salgado-Pineda, Pilar, Gonzàlez-Colom, Rubèn; Canales-Rodríguez, Erick J.; Aguirre, Candibel; Guerrero-Pedraza, Amalia; Llanos-Torres, María; Salvador, Raymond; Pomarol-Clotet, Edith; Sevillano, Xavier; Martínez-Abadías, Neus; Fatjó-Vilas, Mar. «Face-brain correlates as potential sex-specific biomarkers for schizophrenia and bipolar disorder». Psychiatry Research. DOI: 10.1016/j.psychres.2024.116027