El estudio en el que se detalla la efectividad de este sistema, publicado recientemente en la revista Breast Cancer Research, explica que, aunque muchas pacientes con cáncer de mama HR+ (el subtipo más frecuente entre las mujeres) responden inicialmente bien a la terapia, hasta un 40% de ellas recaen con el tiempo. No obstante, mediante la tecnología desarrollada y el análisis de ADN tumoral circulante (un tipo de ADN derivado de tumores que puede diseminarse a la sangre), los investigadores han sido capaces de anticiparse a la aparición de recaídas clínicas hasta 68 meses antes de que se manifiesten síntomas detectables por los métodos tradicionales.
“Nuestro objetivo no es diagnosticar el cáncer, sino proporcionar a los médicos una herramienta eficaz para monitorizar la evolución de la enfermedad tras el tratamiento”, explica Joaquín Martínez-López, presidente de Altum Sequencing. “Las herramientas de diagnóstico actuales presentan limitaciones de sensibilidad, lo que dificulta la detección precoz de estas recaídas, pero gracias a la tecnología de secuenciación de ADN NGS (next generation sequencing), podemos detectar una célula tumoral entre un millón de células sanas a partir de una simple muestra de sangre”, añade.
La metodología empleada para detectar recaídas con tanta antelación comienza con una biopsia tumoral inicial. A continuación, se identifican las mutaciones específicas de cada paciente. Posteriormente, se realiza un seguimiento mediante análisis de sangre buscando rastros de esas mutaciones en ADN tumoral circulante.
“La ventaja de nuestra tecnología es que es muy poco invasiva, versátil y adaptada a cada tipo de tumor. Además, el coste se reduce significativamente al centrarnos solo en mutaciones relevantes para cada paciente. Además, esto nos permite evitar tratamientos innecesarios y minimiza el riesgo de falsos positivos”, añade Marina Planas, CEO de Altum Sequencing.
El potencial de esta innovación va más allá del cáncer de mama, ya que la tecnología es aplicable a cualquier tipo de tumor sólido. Por eso los investigadores están trabajando para obtener las aprobaciones regulatorias necesarias tanto en Europa como en Estados Unidos con el objetivo de hacer accesible esta herramienta en hospitales de todo el mundo. “Empezamos con cánceres hematológicos como el mieloma múltiple y la leucemia mieloide aguda, pero ya estamos viendo buenos resultados también en cánceres de pulmón, así que nuestro objetivo es transformar el seguimiento del cáncer. Hoy detectamos una célula entre un millón. En el futuro, será una entre diez millones”, concluye Marina Planas.
La empresa prevé avanzar en la integración de tecnologías emergentes con la implementación de inteligencia artificial generativa a lo largo de este año. Tras incorporar algoritmos de machine learning en sus procesos, su objetivo ahora es utilizar esta nueva tecnología para mejorar la precisión diagnóstica, optimizar la adaptación de los tratamientos y ofrecer información más útil y personalizada a los pacientes.
Altum Sequencing ha sido apoyada por el Centro de Innovación en Emprendimiento e Inteligencia Artificial (C3N-IA) del Parque Científico de la UC3M, situado en el Parque Científico, Tecnológico y Empresarial Leganés Tecnológico. También ha recibido apoyo de la Comunidad de Madrid, del Centro para el Desarrollo Tecnológico y la Innovación (CDTI) y del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). A su vez, la empresa colabora con el Hospital 12 de Octubre, el Gregorio Marañón, HM hospitales, el Hospital Regional de Málaga y otros centros de investigación como el CNIO, la Universidad Complutense e IBIMA, que han sido quienes han coordinado el estudio desde Málaga, gracias a su investigador principal, Iñaki Comino.
Referencia bibliográfica: Comino-Méndez, I., Velasco-Suelto, J., Pascual, J. et al. Identification of minimal residual disease using the clonesight test for ultrasensitive ctDNA detection to anticipate late relapse in early breast cancer. Breast Cancer Res 27, 65 (2025). https://doi.org/10.1186/s13058-025-02016-7