El 25 de abril de 1953, la revista Nature publicaba un artículo sobre la estructura del ADN a raíz de una investigación de los científicos James Watson y Francis Crick. Este acontecimiento forma parte de la historia de la ciencia, por el avance que supuso en el ámbito médico, y es recordado anualmente con el Día Internacional del ADN. Actualmente, la medicina personalizada —también conocida como medicina de precisión— ya es una realidad gracias a la evolución de la tecnología.
El genoma humano se secuenció prácticamente del todo a principios de los 2000, proceso que se completó en 2023. Empezaba, de esta forma, el punto de partida para la revolución del abordaje genético de la medicina. Conocer el genoma permite tener una gran cantidad de información sobre las características genéticas de los pacientes y tratar las enfermedades según su perfil genético. Esto significa que dos pacientes con la misma enfermedad pueden recibir tratamientos distintos, en función de las características genéticas de la patología y de la propia persona. El precio de la tecnología se ha abaratado enormemente: si en 2001 secuenciar el genoma costaba 100 millones de dólares, ahora puede hacerse por menos de 500 euros.
El experto en genética molecular y envejecimiento Salvador Macip, catedrático y director de los Estudios de Ciencias de la Salud de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC), explica que «la medicina personalizada será una de las revoluciones científicas de este siglo, porque permitirá encontrar el fármaco adecuado para cada paciente, lo que aumentará la eficacia de los tratamientos y reducirá sus efectos secundarios».
Hasta ahora, la enfermedad en la que ha tenido un mayor impacto ha sido el cáncer. De hecho, ya es habitual analizar el perfil genético del tumor antes de decidir el tratamiento que se aplicará al enfermo. «En estos momentos, esto ya se ha implementado en algunos cánceres, en los que se observan las mutaciones presentes en el tumor y se busca la combinación de fármacos que puede ser más efectiva». Los tratamientos basados en las células CAR-T, en los que se manipulan células del paciente para que ataquen el tumor, son un buen ejemplo. De todos modos, «todavía debemos investigar mucho más para poder ofrecer tratamientos más personalizados en función de la respuesta de cada persona a los medicamentos«, asegura Macip.
Una nueva realidad no accesible para todo el mundo
Además de individualizar tratamientos, la medicina personalizada tiene otras aplicaciones, como poder obtener el diagnóstico preciso de enfermedades con una base genética (especialmente, en el caso de enfermedades minoritarias) y conocer el riesgo futuro de sufrir enfermedades, en función de las mutaciones genéticas que presente una persona. De todos modos, para que estos avances lleguen a los pacientes, debemos adaptar los sistemas sanitarios a la nueva realidad, una asignatura todavía pendiente, excepto en los centros de atención más avanzados.
La tecnología necesaria para aplicar técnicas de medicina personalizada solo está disponible en los hospitales más innovadores, por lo que buena parte de los pacientes todavía no tiene acceso a ella. «Es imprescindible adaptar los sistemas sanitarios a la nueva realidad. Para ello, necesitamos principalmente dos cosas: más recursos y más conocimiento. Los médicos más jóvenes ya han empezado a formarse en medicina personalizada, pero la mayoría de los profesionales sanitarios todavía no están preparados para esta nueva forma de abordar la medicina. Es imprescindible que el personal sanitario se recicle constantemente y esté al día de las novedades, además de formarse en las nuevas tecnologías», explica Salvador Macip, quien ha escrito varios ensayos sobre ciencia, el último de los cuales es La vida en los extremos (Arcàdia, 2024).
Otro interrogante que plantea la medicina personalizada es su coste. Tener acceso a este tipo de atención y a tratamientos personalizados es más costoso que los tratamientos tradicionales. «Se trata de un riesgo presente en toda nueva tecnología, y en este caso no sería diferente. Ahora también existen nuevos tratamientos contra el cáncer que solo unos pocos sistemas sanitarios pueden permitirse, por ejemplo. Ciertamente, la medicina personalizada puede ser un gran avance, pero supondrá un coste asociado que deberemos tener en cuenta«, sostiene el director de los Estudios de Ciencias de la Salud.
Un material muy delicado que debemos proteger
Los datos genéticos son una información muy delicada que podría ser utilizada con fines lucrativos si cayeran en manos equivocadas. Hace pocos días, vimos la polémica generada por la quiebra de la compañía 23andMe, que acumula datos genéticos de 15 millones de personas que pagaron para poder tener información de su genoma, y que ahora podrían terminar en manos de aseguradoras u otras compañías que podrían sacar un provecho económico poco ético de ellos. En este sentido, Macip dice que «la gente no tiene ningún problema en enviar su ADN a empresas privadas que hacen test de dudosa relevancia, y que no dejan claro cómo utilizarán la información». «Debemos tener mucho cuidado con la forma en la que se procesa la información genética, y debemos garantizar al máximo la seguridad de los datos«, añade el investigador.
Lo que es seguro es que la medicina personalizada ha llegado para quedarse y que será el estándar de tratamiento de las enfermedades en un futuro muy próximo. La evolución vertiginosa de tecnologías como la inteligencia artificial (IA) impulsará todavía más este nuevo tipo de medicina. Por ejemplo, será clave para obtener diagnósticos más precisos en enfermedades como el cáncer: ya existen programas que detectan tumores de forma tan precisa como los oncólogos. «Ya se ha visto que la IA es tan efectiva como un experto. El peligro es que quiera utilizarse para sustituir al médico. Si se usa para ayudar o complementar, es una gran herramienta que permitirá mejorar el diagnóstico y ganar tiempo», concluye Macip.